2021-11-17
¿Se puede prevenir el síndrome del ojo de gato? El síndrome del ojo de gato no se puede curar porque es causado por un cambio permanente en un cromosoma. Pero muchos de los síntomas pueden tratarse. Debido a que su hijo puede tener síntomas en diferentes partes y sistemas del cuerpo, necesitará un equipo de médicos para ayudarlo a tratarlos.
El síndrome del ojo de gato puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos los ojos. , oídos, corazón y riñones. El síndrome del ojo de gato ocurre cuando hay un problema con el cromosoma 22. Si está embarazada, su médico puede ver signos de que su hijo tiene el síndrome del ojo de gato en una ecografía, que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de su bebé. El síndrome del ojo de gato no se puede curar porque es causado por un cambio permanente en un cromosoma.
¿Es el síndrome del ojo de gato una mutación? La mayoría de los casos de síndrome del ojo de gato no se heredan. La condición generalmente ocurre esporádicamente como un evento aleatorio durante la formación del óvulo o esperma. En este caso, una persona no tendría antecedentes familiares de la afección, pero podría transmitirla a los niños. En raras ocasiones, el síndrome del ojo de gato se transmite de padres a hijos.
¿Se puede curar el síndrome del ojo de gato? ? Todavía no hay cura para el CES, por lo que el tratamiento se dirige a cada síntoma específico. Esto puede incluir: medicamentos. cirugía para corregir atresia anal, anomalías esqueléticas, defectos genitales, hernias y otros problemas físicos.
¿Cómo se ve el síndrome del ojo de gato? Este defecto, conocido como coloboma, generalmente aparece como una hendidura o espacio en el iris debajo de la pupila, y la pupila alargada por lo tanto se asemeja a la apariencia de un ojo de gato.
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- Coloboma del iris.
- Atresia anal (falta la abertura del ano)
- Acrocordones o hoyos delante de las orejas.
- Orejas de forma inusual.
- Pérdida auditiva conductiva.
- Hipertelorismo (ojos muy espaciados)
El síndrome del ojo de gato no se puede curar porque es causado por un cambio permanente en un cromosoma. Pero muchos de los síntomas pueden tratarse. Debido a que su hijo puede tener síntomas en diferentes partes y sistemas de su cuerpo, necesitará un equipo de médicos para ayudarlo a tratarlos.
Causa . El síndrome del ojo de gato suele ser causado por una anomalía cromosómica llamada 22 duplicado invertido. En las personas con esta afección, cada célula tiene al menos un cromosoma extra pequeño (duplicado) compuesto por material genético del cromosoma 22.
Todavía no hay cura para el CES, por lo que el tratamiento se dirige a cada síntoma específico. Esto puede incluir: medicamentos. cirugía para corregir atresia anal, anomalías esqueléticas, defectos genitales, hernias y otros problemas físicos.
El diagnóstico de CES se basa en la presencia de material cromosómico extra derivado del cromosoma 22q11. (ver "Causas" arriba). Es posible que se sospeche un diagnóstico de CES antes del nacimiento (prenatalmente) en base a pruebas especializadas, como ultrasonido, amniocentesis y / o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
La mayoría de los casos de síndrome del ojo de gato no se heredan. La condición generalmente ocurre esporádicamente como un evento aleatorio.durante la formación del óvulo o del esperma. En este caso, una persona no tendría antecedentes familiares de la afección, pero podría transmitirla a los niños. En raras ocasiones, el síndrome del ojo de gato se transmite de padres a hijos.
El síndrome del ojo de gato se puede heredar de dos formas. O la duplicación en el cromosoma 22 se transmite de padres a hijos en lo que se llama herencia autosómica dominante o la duplicación ocurre solo en la persona afectada, esto se denomina mutación de novo, lo que significa que ocurrió por casualidad.
CES tiene una prevalencia estimada de 1 / 50.000 a 1 / 150.000 nacidos vivos. Los hombres y las mujeres parecen verse afectados por igual.
Tener un fragmento adicional del cromosoma 22 puede causar serios problemas de salud con órganos como el corazón y el riñón, Levin dice. Y la visión misma podría verse afectada si el coloboma afecta el nervio óptico y la retina.
El síndrome del ojo de gato no se puede curar porque es causado por un cambiar a un cromosoma. Pero muchos de los síntomas pueden tratarse. Debido a que su hijo puede tener síntomas en diferentes partes y sistemas de su cuerpo, necesitará un equipo de médicos para ayudarlo a tratarlos.
Ojo de gato El síndrome no se puede curar porque es causado por un cambio permanente en un cromosoma. Pero muchos de los síntomas pueden tratarse. Debido a que su hijo puede tener síntomas en diferentes partes y sistemas de su cuerpo, necesitará un equipo de médicos para ayudarlo a tratarlos.
El tratamiento de los síntomas individuales en estos casos puedeprolongar la vida. Algunas personas con CES tendrán malformaciones graves en la primera infancia, lo que puede llevar a una esperanza de vida mucho más corta. Sin embargo, para la mayoría de las personas con CES, la esperanza de vida no suele reducirse.
Orejas de forma inusual. Pérdida de audición conductiva. Hipertelorismo (ojos muy espaciados) Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (las esquinas exteriores de los ojos apuntan hacia abajo)
El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico raro que puede ser evidente al nacer. Los individuos con una estructura cromosómica normal tienen dos cromosomas 22, los cuales tienen un brazo corto, conocido como 22p, y un brazo largo, conocido como 22q.
Herencia autosómica dominante Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual, y ambos pueden transmitir el trastorno con un riesgo del 50% por cada hijo de heredar el alelo mutante.
La mayoría de los casos de síndrome del ojo de gato ocurren esporádicamente en personas sin antecedentes familiares de la afección.
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